视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病，该病是一种少见的遗传性眼病，主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
临床中，视网膜色素变性可分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性视网膜色素变性又分为以下几种：
1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。
2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性）：其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。
3、象限性视网膜色素变性：病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体 显性遗传
4、单侧性视网膜色素变性：指病变仅局限在一眼，另眼正常。
5、视网膜色素变性：指老年时才发病者。
本病的主要临床表现为：
1、夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重，及少数患者早期亦可无夜盲主诉。
2、暗适应：初期视网膜锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降使柑细胞曲线终末阀值升高，造成光色间差缩小，最后杆细胞功能丧失，锥细胞阈值，形成高位的单相曲线。
3、视野：早期有环行暗点，位置与赤道部病变相符，其后环行暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
4、中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
5、电生理改变：ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明显降低或熄灭，即使在早期，当视野，暗适应甚至ERG等改变尚不明显，即可查出，鼓EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
6、色觉改变；多数患者童年时色觉正常，典型改变为兰色盲。红绿色觉障碍较少。
7、眼底：视神经乳头蜡黄色，血管呈一致性狭窄，尤以动脉显著。始于赤道部有骨细胞状色素沉着，有呈不规则的线条状以后，色素沉着向中心和周边部扩展。荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩，有时可见黄斑部，后极部甚至周边部荧光渗漏。
